高昂的治療費(fèi)用就像一座大山橫亙在龐貝病患者求生的道路上，不可逾越。

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文 | 李婷婷

“如果沒有得這個病……”每一個罕見病病人都曾在心中無數(shù)次發(fā)問。事實(shí)上，很多時候他們來不及做空泛的想象，只是在經(jīng)歷磨難的過程中，簡單地希望能平常生活。

幸福小家被徹底改變了

在陽光下奔跑，大口呼吸新鮮空氣，激動處來一個百米沖刺，對于普通人來說這是最簡單的日?；顒印６鴮τ邶嬝惒』颊咴S軒昂來說，這幾乎不可能。

許軒昂生長于湖北一個三口之家的小家庭，媽媽是小學(xué)語文老師，爸爸是當(dāng)?shù)睾拥赖谭拦芾硖幍囊幻胀üと?，生活算不上很富裕卻溫馨平常。如同名字，父母簡單地希望自己的孩子身體健康、精神飽滿地長大。

“龐貝病”男孩許軒昂

直到2011年，上小學(xué)四年級的許軒昂在一次普通的體檢中被查出谷丙轉(zhuǎn)氨酶高出正常人的四五倍，這樣的平靜漸漸被打破。從縣級醫(yī)院到市級醫(yī)院再到三甲醫(yī)院，一直在肝病?？魄筢t(yī)問診，如此便是4年病程。

之后4年的時間里，許軒昂除了跳不高蹦不遠(yuǎn)，和普通人沒什么兩樣。小時候的許軒昂也不太愛運(yùn)動，外出時會請求媽媽騎車或者打車，坐在沙發(fā)上時會靠在媽媽身上，由此給人留下了“軟骨頭”“不愛運(yùn)動”的印象。2014年下半年，許軒昂上初一，在學(xué)校跑操時開始摔跤，媽媽吳國敏這才開始要求兒子加強(qiáng)鍛煉，一邊是媽媽拼命讓兒子鍛煉提高身體素質(zhì)，一邊許軒昂認(rèn)為自己沒病，母子倆心中暗自較著勁。

平靜再次被打破是在2015年春天，吳國敏發(fā)現(xiàn)兒子的走路姿勢有點(diǎn)怪異，并且背后腰上的脊柱鼓起了一個包，經(jīng)過檢查診斷為脊柱側(cè)彎。當(dāng)時醫(yī)院還沒有治療脊柱側(cè)彎的經(jīng)驗(yàn)，加上居高不下的轉(zhuǎn)氨酶一直牽動著吳國敏的心。暑假，和丈夫商量后，一家人去了全國醫(yī)療資質(zhì)最權(quán)威的地方——北京看病。輾轉(zhuǎn)到達(dá)了北京302醫(yī)院，準(zhǔn)備做肝穿刺手術(shù)。肝穿手術(shù)之前，醫(yī)生認(rèn)真地告訴吳國敏，孩子的問題不像肝病，倒像肌肉方面的問題，并推薦他們到北大婦兒醫(yī)院再做檢查。

這是四年來，第一次有醫(yī)生說，并非肝臟原因所致。

在北大婦兒醫(yī)院，醫(yī)生確定了許軒昂的脊柱側(cè)彎為翼狀肩胛，但還是不能解釋與轉(zhuǎn)氨酶偏高之間的關(guān)系，得接受肌肉活檢和基因檢測進(jìn)一步確證。但怎么也沒想到竟是醫(yī)生之前排除過的糖原累積II型（最嚴(yán)重的一種），即龐貝病。疑慮終于被解除，但宛如晴天霹靂，幸福小家在這一刻徹底被改變了。

龐貝病，又稱糖原貯積病II型，是一種遺傳性罕見病，因1932年首次被荷蘭病理學(xué)家Pompe（龐貝）報道，所以常被稱為“龐貝病”。其成因是第17號染色體發(fā)生突變，導(dǎo)致體內(nèi)缺乏酸性α-葡萄糖苷酶，糖原無法降解，貯積在溶酶體內(nèi)，從而對呼吸肌和骨骼肌等造成嚴(yán)重且不可逆轉(zhuǎn)的傷害。

龐貝病可分為嬰兒型和晚發(fā)型，嬰兒型患者病情進(jìn)展迅速，若無有效治療，常于1歲內(nèi)死于心力衰竭及呼吸衰竭。兒童晚發(fā)型的患者平均發(fā)病年齡在10歲左右，經(jīng)久不治，肌肉會逐漸萎縮，最終喪失行動能力，需要依靠呼吸機(jī)維持生命。

如今了解到龐貝病，再結(jié)合許軒昂小時候不愛走路，認(rèn)為其“坐沒有坐相”的媽媽吳國敏說：“其實(shí)現(xiàn)在回過頭再想，其實(shí)根本不是孩子不愿意，他的身體力量可能就是達(dá)不到真正端端正正坐在那兒，他是很累的?！?/p>

許軒昂的病程也從一開始的走路姿態(tài)怪異、摔跤，發(fā)展到脊柱變形壓迫到肺導(dǎo)致呼吸困難，大腿肌肉嚴(yán)重萎縮。到了2016年，許軒昂的脊柱側(cè)彎嚴(yán)重到了不得不手術(shù)的地步。手術(shù)后，他的身體已經(jīng)跟不上早6晚11的中考高壓節(jié)奏，在其他同學(xué)奮戰(zhàn)夢想高中的時候許軒昂休學(xué)了。本來成績優(yōu)異可以進(jìn)入當(dāng)?shù)刈詈酶咧械乃?，最后因?yàn)槌煽儾焕硐胫荒苋ヒ凰胀ǜ咧?。而這僅僅只是開始。

心情就像坐過山車

當(dāng)北大婦兒醫(yī)院醫(yī)生明確指出許軒昂的翼狀肩胛肯定是肌肉的問題，而與肝無關(guān)，一切似乎都在向好的方向發(fā)展。肌肉活檢和基因檢測的診斷方式也為確定最終病因指明了方向。

2015年針對龐貝病的特效藥“美而贊”還沒有進(jìn)入中國市場，成年患者一年用藥費(fèi)用近300萬元，且需終身用藥。做完身體的各項(xiàng)檢查，常醫(yī)生對吳國敏說：“現(xiàn)在也沒辦法呀，你回去吧。”“無藥可醫(yī)”切斷了一切退路。吳國敏形容這種心情就像做過山車一樣一上一下的。

孩子其他各方面的身體指標(biāo)還行，只能想辦法解決孩子脊柱側(cè)彎的問題。退而求其次的吳國敏在醫(yī)生的建議下來到北京積水潭醫(yī)院，帶著醫(yī)生的鍛煉建議和購買的矯正支具，無奈地回了家。

就這樣，許軒昂連續(xù)背了兩年支具。每天24小時，背上磨出水泡，磨傷了又好，循環(huán)往復(fù)。但病情一點(diǎn)好轉(zhuǎn)也沒有，反而更嚴(yán)重了。到了2016年底，因?yàn)榧怪鶄?cè)彎壓迫到肺呼吸困難，在北大醫(yī)院許軒昂接受了脊柱側(cè)彎手術(shù)。

2017年5月，美而贊終于在國內(nèi)上市，吳國敏又喜又悲。當(dāng)時國內(nèi)售價將近5500元/瓶，按照體重給藥，許軒昂一次需要注射24瓶，一個月注射兩次，足量用藥的話一個月就要20多萬元。而吳國敏和丈夫一個月的工資總和還不到7000元。

“龐貝病”特效藥在國內(nèi)售價近5500元/瓶（50mg）

以前沒有藥，最大的愿望就是能早日用上藥，而現(xiàn)在有藥，卻用不起。每一個龐貝病家庭都經(jīng)歷過同樣的絕望心境。

根據(jù)數(shù)據(jù)顯示，龐貝病患者用藥每延遲一年，使用輪椅的風(fēng)險就會升高13%，需要呼吸機(jī)的風(fēng)險會升高8%，終身遭受疾病折磨。時間來到2019年底，許軒昂開始走平路也會摔跤。吳國敏夫婦暗自決定一定要讓孩子用上藥?！败嚨缴角氨赜新罚灰冶M力了，我自己也不后悔，孩子將來也不會怪我?！彼f。

手術(shù)已經(jīng)花光了家庭所有積蓄，為了給孩子用上藥，吳國敏開始了四處籌借之路。除了找親戚朋友借，走投無路的吳國敏開始找政府部門幫助、在網(wǎng)上發(fā)起醫(yī)療眾籌。但在每月20余萬元的巨大開銷面前，籌集到的善款仍舊是杯水車薪。萬般無奈之下，通過與醫(yī)生溝通，最終決定采用1/4用藥，一定程度上減緩病程的發(fā)展。而現(xiàn)實(shí)的情況是藥越用越少，癥狀又在緩慢的發(fā)展。

希望能更好地活著

在罕見病用藥方面，目前全球7000多種罕見病，只有5%不到的罕見病有特效藥可治，龐貝病就是其一。

而作為龐貝病的唯一特效藥“美而贊”上世紀(jì)90年代研發(fā)成功，2017年才在中國上市。5年時間過去了，浙江、江蘇、山東、湖南、山西、天津等省市將此藥納入醫(yī)保。絕大多數(shù)龐貝病家庭還是處于有藥難用的尷尬境地。

這些年媽媽吳國敏和其他病友一起，不斷地向民政局、衛(wèi)健委、醫(yī)保局反映情況，給市長、省長寫信建言，但困難重重。

對于罕見病藥物來說，患者人數(shù)少，研發(fā)成本高，大多只能經(jīng)過醫(yī)保談判才能進(jìn)入醫(yī)保大門。談判，需要同時兼顧患者的負(fù)擔(dān)、醫(yī)?；鸬某惺苣芰σ约爸扑幤髽I(yè)對于利潤空間的追求。而龐貝病作為罕見病中的罕見病，總的發(fā)病率為1/40000，目前我國確診的龐貝病患者僅百余人，年費(fèi)用近300萬元。多方因素的糾葛，導(dǎo)致龐貝病藥物遲遲沒有進(jìn)醫(yī)保。近年來國家醫(yī)保藥品目錄不斷調(diào)整，也更加偏向于近幾年新獲批上市的藥品。

按照許軒昂的體重，一次需要注射24瓶特效藥，一個月注射兩次

現(xiàn)實(shí)環(huán)境的不樂觀，加之許軒昂自身?xiàng)l件的不斷惡化，與疾病相關(guān)的任何話題成為了這個三口之家不愿觸碰的傷口，家里死氣沉沉的。特別是2020年選擇公開籌款之后，大家的心理壓力到達(dá)了極點(diǎn)。

因?yàn)橹委煹⒄`學(xué)業(yè)，高考結(jié)束后，成績不理想的許軒昂沒有進(jìn)入自己理想中的大學(xué)。在報考專業(yè)時，他選擇了喜歡的財務(wù)會計專業(yè)。他還想到這樣以后不用在室外奔波，不會因?yàn)樯眢w條件而被限制。

許軒昂肌肉萎縮最嚴(yán)重的是兩條腿，1米82的他大腿只有正常人的小腿粗，走久了就會腿疼、腿軟，更不用說上樓梯。

近年來，除了酶替代治療（ERT），一些專家也開始研究基因靶向的治療方式，希望通過基因治療的方式達(dá)到一針治愈。對于終生用藥則需要上億元的罕見病家庭來說，無疑是在至暗中看到了希望的光芒。

在嬰兒型龐貝病治療研究和臨床實(shí)踐不斷取得進(jìn)展的同時，成年龐貝病患者的治療則顯得滯后得多。這與嬰兒型的早發(fā)患者病情兇險、發(fā)展迅速，一旦發(fā)病通常在12個月內(nèi)死亡的緊急情況密切相關(guān)。

與此同時，晚發(fā)型患者的現(xiàn)實(shí)處境也同樣使人揪心。對于龐貝病的晚發(fā)型患者來說身體是一步步壞下去的，呼吸肌和骨骼肌處于持續(xù)受損的狀態(tài)中，往往要遭受很多痛苦。廣東省一個患龐貝病的女孩在ICU（重癥監(jiān)護(hù)室）呆了11年，除了脊柱側(cè)彎呈S形，因?yàn)楹粑∈軗p，每個小時需要父母五六次幫忙按壓腹部咳痰。遼寧省一個男孩在12歲被確診龐貝病后，其父母每個晚上都過得膽戰(zhàn)心驚，生怕兒子一覺睡過去就再也醒不來。在許軒昂所在的湖北龐貝病患者微信群中，三個小朋友、一個20歲的女孩接連離世。

通常龐貝病患者用藥的療效非常明顯，一旦斷藥癥狀又會迅速地惡化下去。但高昂的治療費(fèi)用就像一座大山橫亙在龐貝病患者求生的道路上，不可逾越。

對于晚發(fā)型患者來說，基因治療藥物盡快進(jìn)入臨床同樣緊迫。

媽媽吳國敏說：“晚發(fā)型龐貝病相較于嬰兒型患者來說的確沒有那么兇險，一下子要了人的命，是能夠活著但坐在輪椅上，每天躺在床上；能夠到外面戶外去活動一下，呼吸一下新鮮的空氣，這些也是在活著，我們大家肯定都是希望能夠有質(zhì)量地活著，而不能僅僅用生與死作為唯一的評價標(biāo)準(zhǔn)?！?/p>

如今對于許軒昂來說，特效藥早日進(jìn)醫(yī)保，基因藥物能夠盡快進(jìn)入臨床階段，早日過上正常的生活就是最大的愿望。如果需要，自己也甘愿當(dāng)那個“小白鼠”。

戰(zhàn)勝疾病以外，許軒昂也在努力保持對于生活的感知。除了喜歡運(yùn)動，每天雷打不動鍛煉半小時作為康復(fù)訓(xùn)練，身體舒服時和朋友一起打桌球，就是許軒昂最大的興趣愛好。這個暑假他還學(xué)了彈吉他，當(dāng)被問道“最喜歡誰的歌”，許軒昂說，“最喜歡的還是周杰倫的歌，他很多歌都能給我力量”。

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